الفصل السادس : الـوراثة البشـرية

الفصل السادس : الـوراثة البشـرية


لماذا تقدم علم الوراثة في النبات والحيوان أكثر من الإنسان؟
لصعوبة إجراء التجارب على الإنسان وذلك لعدة أسباب منها :
1- أسباب دينية واجتماعية .
2- طول مدة الجيل في الإنسان.
3- إنتاج أفراد قليلة يصعب على الباحث دراستها بالتحليل الإحصائي .
4- كثرة عدد الكروموسومات في خلية الإنسان مما يصعب على الباحث تتبع سلوك هذا العدد الكبير .
5- بعض الصفات الوراثية يتحكم فيها أكثر من زوج من الجينات .
6- كثير من الناس لا يرغب ويخفي الصفات الوراثية غير المرغوب فيها .


طرق وأساليب لدراسة الوراثة في الإنسان :
1- شجرة العائلة ( أسماء الأشخاص ، تاريخ الميلاد ، الحالة الصحية ، زواج الأقارب ، الوفيات قبل الولادة )
2- عمل مخطط للكروموسومات .
3- البصمة الوراثية .
4- التوائم .
5- الصفات المندلية .
6- الصفات الغير المندلية .


أهداف علم الوراثة البشرية :
1- زيادة الصفات الجيدة .
2- القضاء على الأمراض الوراثية أو تعديلها .
3- دراسة التشوهات الخلقية وتقديم الاستشارات الوراثية .
4- تستخدم في المجالات القانونية ( كشف المجرمين ، إثبات الأبوة ) .




الصفات الوراثية في الإنسان :
س : عرف الفرد الحامل للصفة ؟
هو فرد يحمل جينين لصفة ما أحدهما سائد والآخر متنحي .
س : متى يظهر تأثير الجين المتنحي ؟




إذا وجد جين متنحي مع آخر متنحي أما لو وجد مع سائد فإن السائد يخفيه ولكن لا يلغيه .
ــ ملحوظة : بعض الصفات يتحكم فيها اكثر من زوج من الجينات ( مثل لون الجلد ) ولكن الكثير منها تتفاعل مع بعضها البعض ومع البيئة .


1) ـ لون الجلد : تتأثر بالجينات المتعددة ( زوجين أو أكثر من الجينات )
ـ الجينات المسئولة عن هذه الصفة :
1- جينان سائدان مسؤولان عن إنتاج كمية كبيرة من صبغة الميلانين السوداء في الجلد يرمز لها بالرمز ( A ، B ) .
2- جينان متنحيان مسؤولان عن نقصان هذه الصبغة في الجلد يرمز لها بالرمزين ( a ، b ) .


إذن التركيب الجيني للأفراد هي :
1- AABB الشخص الأسود ( الزنجي ) . ( 4 جينات سائدة )
2- AaBb شخص وسط . ( جينان سائدان وقد يعطي الوسط أيضا تراكيب جينية أخرى مثل AAbb ـ aaBB )
3- aabb الشخص الأبيض ( البينو ) . ( لا تحتوي على جين سائد )


ملحوظة : يوجد تراكيب أخرى ولكن نميزها حسب عدد الجينات السائدة في التركيب الجيني من عدمها مثل :
( 3 جينات سائدة يعطي أغمق من الوسط مثل AaBB ــ AABb )




( جين سائد واحد يعطي افتح من الوسط مثل Aabb ــ aaBb )




للفهم فقط ــ الخطوات التي يجب اتباعها لحل أي مسائلة وراثية كالآتي :
1- الطراز الجيني والطراز الجيني للأبوين ( من خلال السؤال ) ؟
2- تحدد الأمشاج المذكرة والمؤنثة المحتمل تكوينها .
3- تحديد التركيب الجيني للأبناء المحتمل إنجابهم .
4- تحديد التركيب المظهري للأبناء المحتمل إنجابهم .
مثال : إذا حصل تزاوج بين رجل أسود بامرأة بيضاء (البينو ) ، فما هي ألوان الجلد في الأفراد الناتجة ؟
نتبع الخطوات في السابق لحل المسائل الوراثية :
1- الطراز المظهري


رجل اسود مع امرأة بيضاء
2- الطراز الجيني


AABB aabb
3- الأمشاج المحتمل تكوينها . ملحوظة كل مشيج يحمل جين من كل زوج فقط .








4- تحديد الطرز
( التركيب ) الجيني للأبناء المحتمل إنجابهم .


ABABabab






AaBbAaBbAaBbAaBb
5- تحديد الطرز المظهرية للأبناء المحتمل إنجابهم من خلال نتائج الطراز الجيني ( نتائج رقم 4 )








إذن الوان الجلد للأفراد الناتجة هم لون الوسط AaBb


هناك عوامل أخرى غير وراثية تعدل لون الجلد مثل البيئة و التعرض للشمس .


2) ـ الصلع :
ـ أسبابه :
1- عوامل وراثية ( زوج من الجينات توجد على الكروموسومات الجسدية = صفة متأثرة بالجنس )
2- عوامل غير وراثية مثل ( الإشعاعات ـ بعض الأمراض كالزهري ـ زيادة إفراز الغدد الدهنية ـ اختلال إفراز الغدة الدرقية ) .


علل : صفة الصلع سائدة في الذكور و متنحية في الإناث ؟
لأن الرجل يكفيه جين واحد للصلع حتى يكون اصلع بينما المرأة يجب أن تملك زوجاً من جينات الصلع حتى تكون صلعاء .


ـ الجينات المسئولة عن هذه الصفة :
1- حين سائد للصلع ( جين الصلع ) يرمز له بالرمز B .
1- جين متنحي للصلع يرمز له بالرمز b .


التركيب الجيني للفهم : الشخص لابد أن يأخذ جينان اقل شئ من كل صفة جين من الأب و جين من الأم )
1- الطراز الجيني BB : الرجل اصلع والمرأة صلعاء.
2- الطراز الجنين Bb : الرجل اصلع والمرأة عادية .
3- الطراز الجيني bb : الرجل عادي والمرأة عادية .

4- الأنيميا المنجلية :
سبب حدوثها : تحدث نتيجة تغير الحمض الأميني رقم 6 في بروتين الجلوبين ( الجلوتاميك الفالين ) .


أعراضه : عند تغير الجلوبين تتغير كريات الدم الحمراء في شكلها إلى الشكل المنجلي ( الهلالي ) .


س : كيف يتم التفريق بين السليم وحامل المرض والمصاب بهذا المرض ؟
الإنسان السليم
هو الذي لا يحمل صفة المرض
لا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه
الإنسان الحامل للمرض
هو الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض
يستطيع الزواج من شخص سليم لكن من الخطر على أطفاله الزواج من شخص مصاب أو حامل للمرض
الإنسان المصاب
هو الذي تظهر عليه أعراض المرض
يستطيع الزواج من شخص سليم لكن من الخطر على أطفاله الزواج من شخص مصاب أو حامل للمرض
الأمراض البشرية نتيجة للشذوذ في عدد الكروموسومات :
خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان أو تشوهات من المستحيل شفائها.


علل : في السنوات الماضية اصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر ؟
ـ لأن الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً.


الشذوذ الكروموسومي : هي خلل في عدد الكروموسومات .
سبب حدوثه : خلل أثناء الانقسام الاختزالي .


ملحوظة : من النادر شفاء هؤلاء المرض ولكن في بعض الحالات يمكن مساعدة المريض بحقنه بالهرمونات .


ــ أمثلة لهذه الحالات :
أسم المرض
متلازمة داون
" البلاهة المنغولية "
متلازمة تيرنز
متلازمة كلاينفلتر
نسبة حدوثه
"أين يحدث"
يحدث بنسبة 0.16% من مواليد
( ذكور + إناث )
يحدث بنسبة 0.04% من مواليد الإناث فقط
يحدث بنسبة 0.1% من مواليد الذكور فقط
أعراض الإصابة بالمرض
1- شاذ من الناحية الجسمية والعقلية
2- انخفاض الذكاء
3- الجسم غير متناسق
4- مقطع العين مائل
5- الأذنان غير طبيعية والأنف مضغوط
1- لا تصل إلى النضج الجنسي ( عقيمة ).
2- قصيرة ( 145 سم عند البلوغ )
3- تأخر عقلي .
4- اختفاء العادة الشهرية .
5- عدم القدرة على الإنجاب .
1- لا يصل إلى النضج الجنسي(عقيم)
2- طويل (استطالة الأذرع و السيقان)


السبب
زيادة عدد الكروموسومات في خلاياهم إلى 47 بدلاً من 46 كروموسوم ، حيث يحتوي الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية على 3 كروموسومات بدلاً من 2 .
نقص عدد الكروموسومات حيث يكون 45 بدلاً من 46 كروموسوم ، حيث يختفي أحد كروموسومي X في الزوج الجنسي أثناء الانقسام الاختزالي
( نتجت بويضة بدون كروموسوم X وخصبها حيوان يحمل X)
ويكون تركيبها الوراثي XO بدلاً من XX
زيادة عدد الكروموسومات في خلاياهم إلى 47 بدلاً من 46 كروموسوم ، و الزيادة هنا هو كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي XXY بدلاً من XY .


قارن بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفلتر ؟
المتلازمتان سببهما زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 كروموسوم ولكن الزيادة في متلازمة داون في الزوج الجسدي رقم 21 من الكروموسومات الجسدية أما الزيادة في متلازمة كلاينفلتر فتكون في الزوج الجنسي ( رقم 23 ) .








المتلازمتان تحدث في الذكور بالإضافة إلى الإناث بالنسبة لمتلازمة داون .


س 3 ص 176 : أفرض أن طفلين مولدين حديثاً ، قد اختلطا معاً بالصدفة في مستشفى الولادة . من مجاميع الدم التالية ،حدد العائلة التي ينتمي لها كل طفل :
ـ الطفل 1 : مجموعة دمه O ـ الطفل 2 : مجموعة دمه A
ـ سعيد : مجموعة دمه B ـ زوجة سعيد : مجموعة دمها AB ـ جمال : مجموعة دمه B ـ زوجة جمال : مجموعة دمها B


التركيب الجيني للطفل الأول ii بينما الطفل الثاني أما نقي IA IA أو هجين IA i


نتعرف على أمشاج الأزواج :
سعيد B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن امشاجه في كلا الاحتمالين هو IB أو i
زوجة سعيد AB ( IB IA) و أمشاج زوجته هي IB أو IA
من الواضح من الأمشاج أن سعيد هي IB أو i وبالنظر إلى أمشاج زوجته IB أو IA ( نجد أن الطفل 2 هو ابنهم هجين IA i ) .






جمال B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن امشاجه في كلا الاحتمالين هو IB أو i
زوجة جمال B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن امشاجه في كلا الاحتمالين هو IB أو i
من الواضح أن كلاهما هجين ، أمشاج جمال IB أو i وبالنظر إلى أمشاج زوجته IB أو i ( نجد أن الطفل 1 هو ابنهم ii )