" من أشهر الأمراض الوراثية في المجتمع العربي "
بسم الله الرحمن الرحيم
1/حمي البحر المتوسط Familial Mediterranean Fever
التعريف/
مرض وراثي عبارة عن حمي متكررة والتهاب يصيب الصدر والبطن وعادة ما يصيب سكان حوض البحر المتوسط ومنهم اليهود الشرقيين والعرب والارمن .
ولا يعني هذا ان السلالات البشرية الاخري غير معرضة للاصابة
أعراض المرض/
- ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.
- ألم متكرر في الصدر
- ألم متكرر في البطن
- ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها)
- تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5سم.
- وتكون هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن تستمر درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة مرضية إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى.
التشخيص والفحوصات/
من أهم طرق تشخيص هذا المرض هو فحص المادة الوراثية(DNA للكشف عن وجود الطفرات المسببة)
2/ الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط).
التعريف/
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، مما يسبب فقر دم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم.
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة.
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي.
وبيتا ثلاسيميا هي الأكثر انتشارا وتنقسم إلى نوعين:
أ/بيتا ثلاسيميا صغرى:
و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين البالغين A2 وأحيانا الهيموجلوبين الجنينيF كذلك.
ب/بيتا ثلاسيميا كبرى:
مصاب بالمرض" و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم) و يرقان(صفار) و زيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً و السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Hemoglobin F)و يحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته
التشخيص/
يكون عن طريق تحليل أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم أو عن طريق تحليل المادة الوراثية (DNA).
تشخيص الثلاثيميا في الاجنة/
أصبح بالإمكان تشخيص مرض الثلاسيميا في الأجنة في الشهور الأولى من الحمل عن طريق اخذ عينة من المشيمة أو من السائل المحيط بالجنين. وغالبا ما يطلب الفحص للجنين إذا كان كلا الأبويين حاملين للمرض لان احتمالية إن يكون الطفل مصاب هي 25%.
3/ اللوكيميا (مرض ابيضاض الدم).
التعريف/
السرطان ليس مرضاً واحداً، لكن إلى حد ما مجموعة من الأمراض التي تتسبب بتطور الخلايا على نحو شاذ حتى لا تعمل بشكل مناسب. اللوكيميا هي أحد هذه الأمراض - سرطان كرات الدم البيضاء . وتبدأ اللوكيميا في نخاع العظم ويمكن أن تنتشر إلى الأجزاء الأخرى من الجسم، والأطفال والبالغين يمكن إن يصابوا باللوكيميا. ولا يوجد أسباب دقيقة معروفة للوكيميا حتى الآن إلا في حالات نادرة تكون ناتجة عن بعض الأمراض الوراثية أوالإصابة ببعض الفيروسات أو التعرض لكيماويات.
الاعراض/
• الحمى، الضعف والإعياء.
• فقدان الشهية أو الوزن.
• الغدد اللمفاوية المتورمة.
• الكدمة السهلة أو النزيف.
• تورم أو نزيف من اللثة.
• العرق الليلي، وآلام العظام أو المفاصل.
وقد تكون الأعراض بسيطة في البداية ولكنها تصبح أسوأ تدريجياً خصوصاً في الحالات الحادة. ويجب أن تستشير طبيبك إذا أحسست بمثل هذه الأعراض.
-ابيضاض الدم النقوي المزمن CML/
يتسبب هذا المرض في زيادة عدد الخلايا النقوية في نخاع العظم مما يؤدي إلى ظهور خلايا نقوية بدائية في الدم ويكون السبب في معظم حالات ابيضاض الدم النقوي المزمن هو انتقال جزء من أحد الكروموسومات إلى كروموسوم آخر حيث ينتقل جزء من الكروموسوم رقم 22 إلى الكروموسوم رقم 9 مما يؤدي إلى نشوء جين جديد (BCR-Abl) ينتج بروتين (BCR-Abl) وهذا الأخير يؤدي إلى زيادة انقسام الخلايا السرطانية. ويكون الكروموسوم 22 الذي فقد جزء منه أصغر حجماً من الكروموسوم الطبيعي ويسمى كروموسوم فيلاديلفيا ووجوده يدل على وجود المرض، فتم استخدام وجود هذا الكروموسوم كدليل على وجود أو رجوع المرض بعد العلاج.
التشخيص/
1. التشخيص المخبري يعتمد على عمل فحص :CBC, differential & Blood film وهو تحليل بسيط لعينة من الدم، حيث تزداد في هذا المرض عدد كريات الدم البيضاء مع ظهور أنواع غير ناضجة منها في الدم.
2. يقوم أخصائي أورام الدم بأخذ جرعة من نخاع العظام وفحصها مجهرياً وذلك للتأكد من تشخيص المرض وتحديد نوعه .
3. فحص الكوموسومات .
4/متلازمة كروموسوم اكس الهش.
التعريف/
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش من أكثر الأسباب الوراثية التي تؤدي إلي التخلف العقلي وهو مرض ينقل من الأم إلي أطفالها مباشرة, ومع أن معدل انتشاره يبلغ واحدا من كل1500 من الذكور وواحدة من كل 2500 من الإناث إلا أنه لم يتم تناوله في الكتابات والبحوث العربية بالصورة المناسبة لمعدلات انتشاره. سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش – المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للانكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.
-علاقة كروموسوم اكس بالتخلف العقلي:
إن الجين المرتبط بكروموسوم اكس الهش يقوم في الأحوال العادية بإنتاج نوع معين من البروتينات المسئولة عن تقوية شبكة الاتصالات بين الخلايا العصبية والتي تسهم في توصيل المعلومات من خلية لأخرى كما يعمل هذا البروتين علي دعم النمو والتطور الطبيعي لنقاط الاتصال بين الخلايا والوصول بها إلي مرحلة النمو وبالتالي يساعدها علي أداء دورها في عمليات التذكر والتعلم
وعند حدوث العطب بالجين المسبب للتخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم اكس الهش ينقص إنتاج هذا البروتين المسمي( اف ام ار بي) فتحدث كل أعراض التأخر الذهني وتأخر النمو الطبيعي.
الاعراض/
سمات تتعلق باللغة والكلام:
- وجود تأخر لغوي.
- تكرار الجمل أو الكلمات دون داع وان كانت موظفة.
- الحديث مع النفس.
- نقص الطلاقة اللغوية.
*
السمات الجسدية والفسيولوجية:
-كبر حجم الأذنين ومكانهما.
- كبر حجم الجسم عن المعدل الطبيعي.
- نوبات صريعة.
- تسطح تفلطح القدمين.
- الانحناء أثناء السير أو الجري.
- وجود مفاصل رخوة.
*
السمات النفسية والاجتماعية:
- الخجل والتجنب الواعي لالتقاء النظرات مع الآخرين.
- مهارات التقليد مرتفعة نسبيا.
- فرط في الحركة يبدأ في العام الثاني.
- تشتت الانتباه والسلوك العدواني.
- النفور من الوجود في مجموعات كبيرة.
التشخيص/
تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة.
( منقوووووووووول )
